Als orphan diseases (engl. orphan = Waise, disease = Krankheit), werden Krankheiten bezeichnet, die nur ca. einen von 2 000 Menschen betreffen. In Deutschland sind 7 000 Waisenkrankheiten bekannt und es gibt vermutlich mehr als vier Millionen Betroffene. Etwa 80 % der Erkrankungen haben genetische Ursachen, betroffen sind vor allem Kinder und Jugendliche. Viele der seltenen Krankheiten sind lebensbedrohlich oder schränken die betroffenen Personen stark ein, da sie einer speziellen Behandlung bedürfen.

• Methodisch-didaktische Hinweise
• Material
  • M 1: Einführung in die Stammbaumanalyse: Das Rett-Syndrom
  • M 2 a: HSP – Hereditäre Spastische Spinalparalyse
  • M 2 b: Von-Willebrand-Syndrom
  • M 2 c: Morbus Pompe
  • M 3 a: Morbus Albers-Schönberg
  • M 3 b: FAD – Familiäre Adenomatöse Polyposis
  • M 3 c: Morbus Best
  • M 4 a: Morbus Kennedy
  • M 4 b: Morbus Addison
  • M 4 c: Morbus Bruton
  • M 5: Opitz-Syndrom und Lesch-Nyhan-Syndrom
• Lösungsvorschläge

• Fachlicher Bezug: Genetik, Fortpflanzung
• Methode: Lernzirkel
• Basiskonzepte: Struktur und Funktion
• Erkenntnismethoden: beschreiben, Regeln verwenden, Darstellungen verwenden
• Kommunikation: erklären, Materialien auswerten
• Inhalt in Stichworten: Stammbaumanalyse, Erbgangtypen, Genmutationen, pränatale Diagnostik, Keimzellbildung während Oogenese und Spermatogenese